Tento web používá soubory cookie k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti. Používáním tohoto webu s užitím cookies souhlasíte.Rozumím
Trendy tagy Počasí Extra Host (pořad) MasterChef Česko 2020 SuperStar 2020

Nejnovější kauzy

Rodiče „šťastné loutky“ Olivera (3) prosí o pomoc: Podpořit výzkum vzácné choroby můžete i vy

Zdroj: Instagram @ our.life.with.angel
+ Další 4 fotografie
Angelmanův syndrom
I když se na první pohled zdá, že je Oliver šťastné dítě, k opravdovému štěstí mu schází to nejdůležitější - zdraví, které mu od narození nebylo dopřáno. Narodil se totiž s genetickou vadou, která se u něho po 4. měsíci začala projevovat. Diagnóza lékařů byla zdrcující - Angelmanův syndrom. Tento syndrom je velmi vzácný. V Česku a na Slovensku jím trpí asi 50 lidí. Nemoc spojená s těžkou mentální retardací a absencí řeči je nevyléčitelná. Díky Oliverovi vznikla nezisková organizace, která podporuje výzkum tohoto vzácného onemocnění. Na tento výzkum může přispět každý, i vy!

Noční můra všech rodičů se stala realitou pro maminku a tatínka malého Olivera, kterému se přezdívá Andílek. U chlapečka byl totiž v zhruba v pěti měsících diagnostikován Angelmanův syndrom, který je známý také jako „syndrom šťastného dítěte“. Oliver je jeden z padesáti lidí u nás a na Slovensku, který touto poruchou trpí.

Co je Angelmanův syndrom?

Je to velmi vzácná genetická vada na patnáctém chromozomu. V České republice se začal Angelmanův syndrom diagnostikovat v roce 1997. Je spojen s těžkou mentální retardací a absencí řeči. Při soustavném a trpělivém tréninku je poměrně vysoká šance, že se lidé s Angelmanovým syndromem naučí alternativní formu řeči (např. zjednodušenou znakovou řeč, piktogramy, komunikaci pomocí aplikací na tabletu apod.).

Dětem se kvůli nemotorné chůzi, která je spojena s poruchou rovnováhy a koordinace, někdy přezdívá šťastné loutky. Častým jevem bývá porucha spánku. Jeho snížená potřeba je velkou psychickou i fyzickou zátěží pro celou rodinu. Velmi často se vyskytují i epileptické záchvaty, u více než 90 % případů. Typickým rysem je stále usměvavý výraz, podle kterého jsou nazývány tyto děti jako andělské.

Odkázán na pomoc druhých

Už teď je jasné, že malý Oliver bude celý život závislý na druhých osobách. Strop mentálního vývoje bývá okolo 3 let, čehož chtějí Oliverovi rodiče za každou cenu dosáhnout. Proto s ním absolvují různé terapie, které podporují Oliverovu chůzi (zatím se jenom plazí). Kvůli Oliverovi založili jeho rodiče neziskovou organizaci Asociace genové terapie, která podporuje výzkum tohoto vzácného onemocnění, který hledá léčbu pro Olivera a další stejně postižené osoby.

Oliverovi rodiče chtějí letos vybrat částku 210.000 Kč, kterou pošlou na výzkum, jenž probíhá v Českém centru pro fenogenomiku. Přispět libovolnou částkou může na stránkách fondu Karla Janečka úplně každý.

Za Oliverovu rodinu i další Andělské děti upřímně děkujeme.

Související články

Další články