Tento web používá soubory cookie k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti. Používáním tohoto webu s užitím cookies souhlasíte.Rozumím
Trendy tagy Jaromír Jágr koronavirus Extra Host (pořad) Počasí

Nejnovější kauzy

Pětiletá holčička trpí demencí: Přestala mluvit a zapomíná, kdo jsou máma s tátou

Zdroj: archiv Kelly Mills
+ Dalších 11 fotografií
neštěstí
Teprve pětileté Penny Mills ze Staffordu byl ve 4 letech diagnostikován Sanfilippův syndrom, genetické onemocnění, které s sebou přináší i příznaky, jakým je demence. Dívčini rodiče Kelly a Andrew vědí, že se svou dcerou už moc dalších let neprožijí. O to víc je zdrtilo, když přestala mluvit a zapomíná, kdo vlastně jsou.

Penny Mills byly pouhé 4 roky, když jí byl diagnostikován Sanfilippův syndrom, se kterým souvisí i demence. Její rodiče Kelly a Andrew nyní v pořadu Ross Kemp: Living With Dementia promluvili o strašlivých chvílích, kdy jejich dcerka přestala mluvit a zapomíná, kdo jsou.

Sanfilippův syndrom

Sanfilippův syndrom je forma dědičné nemoci ovlivňující metabolismus člověka. Diagnóza onemocnění se obvykle objevuje během prvních několika let života člověka. Mezi příznaky může patřit chronický průjem, neklid, podivné chování, opoždění v duševním rozvoji, záchvaty, ztuhlost nohou a kloubní problémy. Dalšími příznaky mohou být zmatenost nebo demence a náchylnost k respiračním infekcím.

Onemocnění se u Penny projevuje rychle a dívenka začátkem tohoto roku přestala mluvit. Slova, která zapomněla mezi prvními, jsou maminka a tatínek. „Soustředila jsem se na příznaky a na začátku jsem si demenci nepřipouštěla. Teď se bojím, že Penny časem úplně zapomene, kdo jsme, že nás nebude vůbec poznávat,“ řekla zdrcená Kelly Mills.

Ve slovníku Penny bylo zhruba 150 slov, nyní ale nezvládá ani úkony, které se před strašlivou diagnózou naučila. Neumí používat příbor, sama si nenasadí ponožky ani boty a neumí si dojít na toaletu. „Uměla dát dohromady krátké věty, aby si řekla, co potřebuje. Teď jen vydává zvuky. Když se díváme na rok stará videa, kde mluví, láme nám to srdce,“ popsala matka holčičky svou bolest.

Pocity stranou

Kelly i Andrew se rozhodli své pocity co nejvíce skrývat a místo lítosti se soustředit na to, aby jejich dcera byla do konce svého života šťastná a prožila spoustu okamžiků plných smíchu. S tím rodičům pomáhají i jejich dva starší synové.

Penny měla problémy s vývojem. Neuměla mluvit v době, kdy to už jiné děti uměly, a trvalo jí velmi dlouho, než se naučila chodit. Rodiče to přisuzovali lenosti. Později začala mít problémy i s chozením na nočník, zkrátka nepoznala, kdy je čas vykonat potřebu. Měla i průjem, což, jak se Kelly a Andrew později dozvěděli, je jeden z příznaků syndromu, kterým Penny trpí.

Diagnóza

V roce 2018 se rodiče Penny rozhodli, že je nejvyšší čas zjistit, zda je jejich dcera po zdravotní stránce v pořádku. Lékaři si mysleli, že Penny trpí autismem, tento závěr ale nakonec vyloučili. Dívenka měla velký problém i se sluchem, a proto dostala naslouchátka. Ta ale pomohla pouze s jejím zvukovým vnímáním a lékaři se rozhodli ji podrobit komplexnímu vyšetření.

Genetické testy u Penny odhalily právě Sanfilippův syndrom. Ten je bohužel nevyléčitelný a děti, které jím trpí, nemají šanci na prožití dlouhého života. Lékaři odhadují, že Penny se nemůže dožít ani puberty.

Související články

Další články