Lidské příběhy: Malá Julinka trpí vzácným syndromem Andělských dětí. Maminka nám prozradila detaily

Před čtyřmi lety se nám narodily dvě nádherné děti, dvojvaječná dvojčátka Štěpánka a Julinka. Dnes je však mezi nimi propastný rozdíl. Julince byl diagnostikován velmi vzácný Angelmanův syndrom (v České republice je nyní diagnostikováno cca 35 jedinců). Těhotenství i porod proběhly bez jakýchkoli problémů. První rozdíly byly patrné již cca kolem 4 měsíce věku, kdy Julinka začala za Štěpánkou zaostávat v motorickém vývoji.

Vzhledem k možnosti každodenního srovnávání obou našich dvojčat jsme si rozdílů všimli velice brzy. Opoždění psychomotorického vývoje se začalo projevovat už mezi 4. - 6. měsícem věku a dále se prohlubovalo. Julinka nedokázala „pást koníky“ ani se otáčet, byla až apatická ke svému okolí. Byla výrazně plačtivá a hlavním problémem byl narušený spánkový biorytmus s poruchou nočního spánku. Nutno podotknout, že nekvalitní spánek ovlivňuje negativně prospívání i denní aktivitu dítěte.

S Julinkou jsme začali cvičit od 4. měsíce Vojtovu metodu. Dlouhou dobu nás lékaři ujišťovali, že Julinčino opoždění je způsobeno pouze tím, že je z dvojčátek a že se tento jev často u dvojčat vyskytuje. Postupně začalo kolečko prvních lékařských vyšetření: neurologie, první genetické testy, metabolické vyšetření, imunologické vyšetření, vyšetření sluchu a zraku, opakované diagnostické hospitalizace. Většina z nich s negativními nálezy.

Postupujícím časem ale opoždění začalo být patrné nejen v motorickém vývoji, ale také ve vývoji řeči, porozumění atd.

Těsně před druhým rokem Julinčina života naše ošetřující neuroložka správně vyhodnotila typické rysy, jako je výrazný úsměv, blonďaté vlasy, specifické pohyby, přehnaný sociální kontakt k cizím osobám. Navrhla další specifický genetický test, kterým se již potvrdila mikrodeleční genetická vada – Angelmanův syndrom, někdy označovaný taky jako syndrom Šťastného dítěte nebo taky syndrom Andělských dětí.

Již při vyslovení podezření na tuto diagnózu jsme si našli informace na internetu, o jaké onemocnění se jedná, a byli jsme si téměř jisti, že se lékařka trefila, popis naprosto seděl s klinickým obrazem naší dcerky. Čekání na výsledky bylo dlouhé a bohužel se naše tušení potvrdilo. Diagnóza nám byla sdělena panem doktorem z oddělení genetiky na chodbě s plnou čekárnou lidí. Do teď jsem přesvědčena, že by si tento krutý okamžik zasloužil vhodnější prostředí v soukromí ordinace a citlivější přístup pana doktora. Nebyla možnost položit dotazy, neobdrželi jsme žádné podrobnější informace o možnostech a výhledu do budoucna. V té době jsme zatím tušili pouze rámcově, co nás čeká. Co vše život s touto nemocí obnáší, objevujeme postupně, jak Julinka roste.

Angelmanův syndrom je neurogenetická porucha charakterizovaná těžkým stupněm mentálního postižení (literatura uvádí mentální úroveň dosažená za celý život těchto jedinců max. na 3-4 roky), absencí řečového projevu, vážnými motorickými problémy (žádná nebo nejistá „loutková“ chůze), bezdůvodnými záchvaty smíchu, poruchou pozornosti, epileptickými záchvaty, poruchou spánku a termoregulace. Julinka vyžaduje neustálý dohled a bude nutný po celý život. Pohyby jsou těžkopádné a nekoordinované. Nedokáže posoudit nebezpečí, nedokáže říci, co ji bolí nebo co potřebuje.

Angelmanův syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačovat některé jeho příznaky a symptomy Pozvolné zlepšování v motorice stále pozorujeme, pravděpodobně díky pravidelnému cvičení. Pořád to ale nestačí na to, aby si Julinka dokázala hrát se svou sestřičkou. Přesto se nevzdáváme a sílu a odvahu do dalšího boje s tímto jejím postižením nám dodává její veselá povaha a krásný úsměv.

Jedinci s touto nemocí se dožívají průměrného věku, ve většině případů nemají žádné orgánové změny. Julince byla diagnostikována epilepsie, která má výrazný vliv na její další vývoj. Ubíjející je, ale jak se rozdíl mezi dcerami prohlubuje v mentálním vývoji. Štěpánka krásně mluví, kdežto Julinka nebude mluvit nikdy a alternativní možnosti komunikace jsou velmi omezené, prozatím není odezva žádná.

Troufnu si tvrdit, že největším „strašákem“ rodičů pečujících o postižené dítě je výhled do budoucna a doba, kdy nebudou sami schopni se o svoje dítě postarat. Doba, kdy nám bude např. 60 let, ale Julinka bude vlastně pořád na úrovni tříletého dítěte. Budeme mít dostatek sil, energie a financí a zajistíme vše potřebné? V našem státě nejsou zařízení/ústavy, kdy se byli schopni postarat o vás současně i o vašeho postiženého potomka.

Julinka podstupuje celou řadu terapií. Pravidelně navštěvuje fyzioterapie, ergoterapii, logopedii, hiporehabilitaci a canisterapii. Několikrát do roka absolvujeme 14denní intenzivní neurorehabilitační pobyty se cvičením ve speciálním oblečku Therasuit a Theratog. Jednou do roka měsíční komplexní lázeňskou léčbu, případně léčbu v dětské léčebně. Vyzkoušeli jsme i alternativní možnosti léčby, jako je akupunktura, léčba pomocí bylinných tinktur. Dále jezdíme pravidelně do Dětské nemocnice Brno na neurologii, stran léčby epilepsie, na kterou Julinka bere četnou medikaci (kombinace antiepileptik). Julinka dále absolvuje návštěvy u psychologa a psychiatra kvůli léčbě poruchy spánku. Dochází k nám pravidelně poradkyně z Rané péče a speciální pedagog. Je v péči Speciálně pedagogického centra.

Snažíme se dceři zajistit komplexní léčbu a věříme, že díky ní se nám podaří Julinku posunout dále ve vývoji a zkvalitnit tak její i náš život. Naše okolí je vždy překvapeno, jak nákladné jsou Julinčiny terapie, veřejnost nemá vůbec představu. Bohužel takováto komplexní léčba není plně hrazena pojišťovnou (intenzivní terapeutické pobyty, hipoterapie, canisterapie, akupunktura, speciální pedagog, nemalé doplatky na léky, doplatky ke komplexní lázeňské léčbě, doplňky stravy, speciální pomůcky).

Nejvíce Julinku posouvají intenzivní neurorehabilitační pobyty (2-3hodiny terapie/den, po dobu 14 až 28 dnů), které ale nejsou hrazeny žádnou pojišťovnou v žádném zařízení u nás. Je velice náročné opakovaně sehnat finance na placení těchto pobytů.

Bydlíme na vesnici, a tak za všemi odborníky dojíždíme autem, za měsíc najezdíme s Julinkou až 5 tis. km, což je taky finančně dost náročné.

Snažíme se proto opakovaně oslovovat přátele, lidi z našeho okolí a nadace. Náklady na léčbu přesahují v každém roce 150 tis. Kč, což příspěvek na péči od státu zdaleka nepokryje.

Setkáváme se s různými reakcemi okolí, díky Julinčinu úsměvu jsou reakce okolí převážně pozitivní. Bohužel máme velmi negativní zkušenost na místech, kde bychom očekávali spíše pomoc a podporu (sociální správa, revizní lékaři). Zarážející byla zkušenost, kdy revizní lékař konstatoval, že zneužíváme zdravotního stavu svého dítěte ve svůj prospěch.

Máme pocit boje s větrnými mlýny. Přestože náklady na léčbu jsou reálné a prokazatelné, je získání sociální podpory v podobě příspěvku na péči a rehabilitační pomůcky mnohem obtížnější než v případě, kdy by dcera byla zavřená v postýlce, nadopovaná zklidňujícími léky. Takový přístup by znamenal mnohem nižší náklady na terapii, horší zdravotní stav dcery, tím vyšší příspěvky, ALE také nulové pokroky!

Julinka je náš smíšek a mazlíček, lásku umí vracet. Bohužel interakce mezi dcerami není úplně pozitivní, kdy Julinka sestru často atakuje taháním za vlasy, rozkousáním jejích hraček, Štěpánka zatím není ve věku, kdy by byla schopna pochopit, proč je Julinka a její potřeby tak odlišné od jejích. Julie je plně na plenách, je krmena, není schopna se obléci, nekomunikuje, často padá, nezvládá chůzi po schodech, má neustálou potřebu do něčeho kousat, slintá, v noci nespí. Julinka má prostě zcela odlišné dětství od zdravého dítěte.

Náš život se změnil od základu, změnil se nejen každodenní život, ale i naše životní plány. Momentálně se vše točí kolem Julinčiných terapií, které absolvujeme 4x/týden. Julinka také chodí do místní MŠ, kde má k dispozici pedagogickou asistentku, snažíme se o její integraci, minimálně do doby, dokud je to možné. Bohužel Julinka je velice často nemocná a kvůli poruše spánku je její docházka jen občasná. Jsme omezeni jejím přísným denním harmonogramem. Omezení nastaly i v možnosti návratu do zaměstnání.

Velkým hnacím motorem je naše zdravá dcera Štěpánka, která nám dělá velkou radost tím, jak je šikovná a milá. Naší velkou oporou je určitě celá naše rodina, bez pomoci našich úžasných babiček, bychom si nemohli dovolit terapeutický režim, který Julinka absolvuje. Dále musíme zmínit podporu našich přátel, která je jednak psychická, ale i finanční.

Další oporou jsou nám rodiče dětí se stejným onemocněním, jako má Julinka. Máme spolek Angelman CZ, kde máme možnost sdílet zkušenosti, rady, stesky a radosti ve skupině lidí s podobným osudem. Pořádáme také setkání rodičů s dětmi, která jsou velice inspirativní a přínosná. Náš spolek se snaží o zvýšení podvědomí naší společnosti o tomto velmi vzácném onemocnění. Další informace ZDE .

Moc bychom si přáli, aby Julinka mohla i dále pokračovat v zavedené komplexní terapii, aby mohla absolvovat odborníky doporučený počet opakování neurorehabilitačních intenzivních pobytů (3-4x za rok, náklady na jeden pobyt jsou od 20-50 tisíc, záleží na délce pobytu a zda jsou v ČR nebo v zahraničí). Proto prosíme čtenáře o pomoc s financováním léčby pro Julinku. Jsme vám vděčni za jakýkoli finanční příspěvek a také za pozitivní reakce, které pro nás moc znamenají! Pokud cítíte motivaci a máte možnosti, je vaše pomoc obrovským přínosem. Moc děkujeme!

Aktuální pokroky a cvičení zveřejňujeme na facebookové stránce ZDE

Můžete pomoct Julince také:

Účet veřejné sbírky vedený pod záštitou CENTRA PRO RODINY S DVOJČATY A VÍCERČATY Olomouc: 249168159/0300

Zpráva pro příjemce: Julinka