Rakovinou prsu onemocní kolem šesti tisíc Češek ročně, třetina z nich pak nemoci podlehne. Karcinom prsu patří mezi nejčastější zhoubná nádorová onemocnění žen. Vyskytuje se především mezi 50. a 60. rokem života. V případě dědičných dispozic se může objevit už po 30. roce života. V české populaci je pro ženu celoživotní riziko rozvoje karcinomu prsu okolo osmi procent. Toto riziko se ale zvyšuje, pokud se v rodině karcinom prsu již vyskytl. Čeští lékaři onemocnění diagnostikují zhruba u 40 mužů ročně. Ženy, které zdědily mutaci v BRCA genu, mají mnohonásobně vyšší riziko onemocnění karcinomem prsu, vaječníku a dalších orgánů. Proto je velmi důležité podstoupit preventivní genetické vyšetření.

„Genetické vyšetření je zahájeno konzultací s klinickým genetikem, kdy se podrobně zjišťuje, jaká nádorová onemocnění a v jakém věku se u daného člověka či v jeho rodině vyskytla. Sestavuje se rodokmen až čtyř generací rodiny. Tyto informace následně lékaři umožní rozhodnout, zda je genetické vyšetření pro pacienta vhodné. Testování začíná u žijícího člena rodiny, který prodělal nádorové onemocnění v nejnižším věku. Pokud již členové rodiny s prodělaným nádorovým onemocněním nežijí, testují se jejich přímí pokrevní příbuzní. V případě, že se testuje již z rodiny známá mutace, výsledky jsou za několik dní,“ vysvětlila Monika Koudová, primářka oddělení klinické genetiky GHC GENETICS Praha.

V případě, že má žena nebo muž prokázanou mutaci BRCA genu, má jeho dítě 50% riziko, že tuto mutaci také zdědí, bez ohledu na to, zda jde o dceru či syna. Genetické vyšetření je však možné provést až po dosažení plnoletosti.