Rodiče "šťastné loutky" Olivera (3) prosí o pomoc: Podpořit výzkum vzácné choroby můžete i vy

Noční můra všech rodičů se stala realitou pro maminku a tatínka malého Olivera, kterému se přezdívá Andílek. U chlapečka byl totiž v zhruba v pěti měsících diagnostikován Angelmanův syndrom, který je známý také jako "syndrom šťastného dítěte". Oliver je jeden z padesáti lidí u nás a na Slovensku, který touto poruchou trpí.

Co je Angelmanův syndrom?

Je to velmi vzácná genetická vada na patnáctém chromozomu. V České republice se začal Angelmanův syndrom diagnostikovat v roce 1997. Je spojen s těžkou mentální retardací a absencí řeči. Při soustavném a trpělivém tréninku je poměrně vysoká šance, že se lidé s Angelmanovým syndromem naučí alternativní formu řeči (např. zjednodušenou znakovou řeč, piktogramy, komunikaci pomocí aplikací na tabletu apod.).

Dětem se kvůli nemotorné chůzi, která je spojena s poruchou rovnováhy a koordinace, někdy přezdívá šťastné loutky. Častým jevem bývá porucha spánku. Jeho snížená potřeba je velkou psychickou i fyzickou zátěží pro celou rodinu. Velmi často se vyskytují i epileptické záchvaty, u více než 90 % případů. Typickým rysem je stále usměvavý výraz, podle kterého jsou nazývány tyto děti jako andělské.

Odkázán na pomoc druhých

Už teď je jasné, že malý Oliver bude celý život závislý na druhých osobách. Strop mentálního vývoje bývá okolo 3 let, čehož chtějí Oliverovi rodiče za každou cenu dosáhnout. Proto s ním absolvují různé terapie, které podporují Oliverovu chůzi (zatím se jenom plazí). Kvůli Oliverovi založili jeho rodiče neziskovou organizaci Asociace genové terapie, která podporuje výzkum tohoto vzácného onemocnění, který hledá léčbu pro Olivera a další stejně postižené osoby.

Oliverovi rodiče chtějí letos vybrat částku 210.000 Kč, kterou pošlou na výzkum, jenž probíhá v Českém centru pro fenogenomiku. Přispět libovolnou částkou může na stránkách fondu Karla Janečka úplně každý.

Za Oliverovu rodinu i další Andělské děti upřímně děkujeme.

+ Další 3 fotografie

Filip Turek se tvrdě opřel do Fialy: ODS zradila svoje voliče a on je toho absolutní příklad